出生前診断の種類と費用｜NIPT・羊水検査・クアトロテストの違いを医師が解説

出生前診断とは

出生前診断とは、妊娠中に赤ちゃん（胎児）の染色体異常や形態異常の有無を調べるための検査の総称です。ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パトウ症候群（13トリソミー）などの染色体異常を調べることができます。

出生前診断には「スクリーニング検査（非侵襲的検査）」と「確定検査（侵襲的検査）」の大きく2つの種類があります。スクリーニング検査は可能性の高さを調べるもので、確定診断のためには羊水検査や絨毛検査といった侵襲的検査が必要になります。

当院では、赤ちゃんの健康について不安を抱えるご夫婦に対して、検査を受ける前にまず遺伝カウンセリングを行い、検査の意味やメリット・デメリット、結果を受けた後の選択肢について丁寧にご説明しています。検査を受けるかどうかは、あくまでもご本人とパートナーの意思を尊重します。

非侵襲的検査（スクリーニング検査）

非侵襲的検査は、母体への身体的な負担がほとんどない検査です。採血や超音波を用いるため、流産などのリスクがありません。ただし、これらはあくまでスクリーニング（ふるいわけ）検査であり、確定診断ではない点にご留意ください。

NIPT（新型出生前診断）

NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing：非侵襲性出生前遺伝学的検査）は、妊婦さんの血液中に含まれる胎児由来のDNA断片（cell-free DNA）を解析することで、胎児の染色体異常の可能性を調べる検査です。

• 対象週数：妊娠10週以降
• 検査方法：採血のみ（約10mL）
• 検出対象：21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー
• 感度：21トリソミーで99%以上
• 費用目安：15万〜20万円（自費・施設により異なる）
• 結果判明：約1〜2週間

NIPTは採血だけで行えるため母体や胎児への身体的負担がなく、従来のスクリーニング検査と比較して非常に高い感度と特異度を誇ります。ただし、陽性と判定された場合でも偽陽性の可能性があるため、確定診断には羊水検査などが必要になります。

クアトロテスト（母体血清マーカー検査）

クアトロテストは、妊婦さんの血液中の4つの成分（AFP・hCG・uE3・InhibinA）を測定し、胎児の染色体異常や神経管閉鎖障害の確率を算出するスクリーニング検査です。

• 対象週数：妊娠15〜18週
• 検査方法：採血のみ
• 検出対象：21トリソミー、18トリソミー、開放性神経管閉鎖障害
• 感度：ダウン症候群で約80%
• 費用目安：2万〜3万円（自費）
• 結果判明：約2週間

NIPTと比較して費用が抑えられる点がメリットですが、感度はNIPTほど高くありません。結果は「確率」として報告され、高確率と判定された場合には確定検査を検討することになります。

超音波検査（NT測定）

NT（Nuchal Translucency）測定は、超音波検査によって胎児の首の後ろのむくみ（透明帯）の厚さを計測する検査です。NTが厚い場合、ダウン症候群をはじめとする染色体異常や心疾患の可能性が高まります。

• 対象週数：妊娠11〜13週
• 検査方法：超音波検査
• 費用目安：妊婦健診の超音波に含まれる場合あり（追加の場合5,000円〜1万円程度）

NT測定は通常の妊婦健診での超音波検査の中で確認できることもありますが、正確な評価のためには専門的な技術と経験が必要です。単独でのスクリーニング検査としてだけでなく、NIPTやクアトロテストと組み合わせることで精度を高めることができます。

侵襲的検査（確定検査）

侵襲的検査は、胎児の細胞を直接採取して染色体を分析する検査です。スクリーニング検査と異なり確定診断が可能ですが、わずかながら流産のリスクを伴います。

羊水検査

羊水検査は、妊婦さんのお腹に細い針を刺して羊水を採取し、羊水中に含まれる胎児の細胞を培養して染色体を調べる検査です。確定検査として広く行われています。

• 対象週数：妊娠15〜18週
• 検査方法：超音波ガイド下での羊水穿刺
• 精度：ほぼ100%（確定検査）
• リスク：約0.1〜0.3%の流産リスク
• 費用目安：10万〜20万円（自費の場合）
• 結果判明：約2〜3週間

検査は超音波で胎児と胎盤の位置を確認しながら行うため、安全性に配慮しています。検査後はしばらく安静にしていただき、経過を観察します。

絨毛検査

絨毛検査は、胎盤の一部である絨毛を採取して染色体を調べる確定検査です。羊水検査より早い時期に実施できることが特徴です。

• 対象週数：妊娠11〜14週
• 検査方法：経腹的に絨毛を採取
• 精度：ほぼ100%（確定検査）
• リスク：約1%の流産リスク（羊水検査よりやや高い）
• 費用目安：10万〜20万円（自費の場合）
• 結果判明：約1〜2週間

絨毛検査は羊水検査より早期に結果がわかるメリットがありますが、流産のリスクがやや高くなります。実施可能な施設が限られるため、検査を希望される場合は早めに医師にご相談ください。

出生前診断の費用比較表

各検査の特徴と費用を一覧表にまとめました。検査選びの参考にしてください。

検査名	種類	対象週数	費用目安	精度	流産リスク
NIPT	スクリーニング	10週〜	15〜20万円	感度99%以上	なし
クアトロテスト	スクリーニング	15〜18週	2〜3万円	感度約80%	なし
超音波（NT測定）	スクリーニング	11〜13週	5千〜1万円	補助的	なし
羊水検査	確定検査	15〜18週	10〜20万円	ほぼ100%	約0.1〜0.3%
絨毛検査	確定検査	11〜14週	10〜20万円	ほぼ100%	約1%

費用は自費診療の場合の一般的な目安です。施設や検査内容により異なりますので、詳しくは受診される医療機関にお問い合わせください。

検査選びのポイント

出生前診断にはさまざまな種類があるため、どの検査を受けるべきか迷われる方も多いでしょう。以下のポイントを参考に、医師と相談しながらご自身に合った検査を選びましょう。

年齢を考慮する

高齢妊娠（一般的に35歳以上）では染色体異常のリスクが高まるため、NIPTの受検を検討される方が増えています。ただし年齢に関わらず、不安を感じる方はどなたでも検査を受けることが可能です。

家族歴を確認する

過去に染色体異常のある赤ちゃんを妊娠・出産された経験がある方や、ご家族に遺伝性疾患をお持ちの方は、遺伝カウンセリングを受けたうえで適切な検査を選択することをおすすめします。

検査時期から逆算する

各検査には対象となる妊娠週数があります。NIPTは10週から、NT測定は11〜13週、クアトロテストは15〜18週に実施可能です。妊娠がわかったら早めに医師に相談し、検査のスケジュールを確認しておくと安心です。

費用と精度のバランス

費用を抑えたい場合はクアトロテストが選択肢になりますが、検出精度はNIPTに及びません。精度を重視する場合はNIPTが適しています。ご自身の希望や経済的な状況も踏まえて、医師と一緒に検討しましょう。

当院での出生前診断

操レディスホスピタルは、NIPT認可施設として出生前診断に対応しています。年間分娩数863件（2024年実績）を誇る当院では、妊娠初期から出産まで一貫して診療を行えるため、出生前診断の結果を踏まえたその後の妊娠管理もスムーズに行えます。

当院が大切にしているのは、検査の前後を通じた丁寧なカウンセリングです。出生前診断は単に「検査を受ける・受けない」だけの問題ではなく、結果をどう受け止め、どのような選択をしていくかという、ご夫婦の人生に関わる大切な意思決定です。

私たちは検査結果がどのような内容であっても、ご夫婦に寄り添い、納得のいく選択ができるよう全力でサポートいたします。24時間365日対応の診療体制のもと、妊娠中の不安やお悩みにいつでもお応えできる環境を整えています。

よくある質問